ГОРЯЧАЯ ЛИНИЯ
+49 177 455 62 85


Частой причиной бесплодия являются генетические нарушения в организме человека, которые поможет выявить генетическое исследованиеПациенты могут не знать о наличии у них патологии и чувствовать себя здоровыми людьми, у них уже могут быть здоровые дети. Проведенное вовремя генетическое исследование поможет устранить препятствия для новой беременности и предотвратить патологию у будущих детей. Одной из таких патологий, влияющих на планирование семьи, является сбалансированная робертсоновская транслокация. 


Хромосомные нарушения
Многочисленные исследования в области искусственной репродукции ИКСИ показали, что бездетные пары по сравнению с остальным населением чаще имеют хромосомальные нарушения (около 2% у женщин и 12% у мужчин в исследуемой группе, в среднем 0,8%).

Сбалансированная робертсоновская транслокация
Под сбалансированной (хромосомально компенсированной) транслокацией понимают обмен генетическим материалом между двумя хромосомами без потери генетической информации. Впервые этот вид транслокации описал Робертсон. При данной транслокации происходит слияние двух акроцентрических хромосом сдруг с другом, центр деления (центромер) этих хромосом располагается на одном из их концов.
Если происходит слияние двух таких акроцентрических хромомсом, то происходит потеря их коротких плечей (очевидно не несущих никакой генетической информации). В случае робертсоновской транслокации - это короткие плечи 13p и 14p. Оба длинных плеча (q) хромосом 13 и 14 плотно сливаются в центромере (q10) в одну общую хромосому (=(13;14)(р10;q10)). За счет слияния двух хромосом в одну носитель сбалансированной робертсоновской транслокации имеет на одну хромосому меньше, т.е. 45 вместо нормальных 46. Клинические последствия для носителей, кроме факультативных нарушений фертильности, неизвестны.

Риск для детей носителя СРТ
При образовании гамет (сперматозоидов и яйцеклеток)  гомологичные хромосомы из одной пары обычно расходятся. При робертсоновской транслокации возникает ассиметрия между тремя хромосомами (первая: неизмененная акроцентрическая хромосома пары 13, вторая: неизмененная акроцентрическая хромосома второй пары  14, третья: общая хромосома 13+14). При разделении во время образования половых клеток возникают:
1. Гаметы с нормальным набором хромосом и другие со сбалансированной транслокацией, которые ведут к закладке здоровых детей.
2. Другие гаметы, которые ведут к несбалансированной транслокации (моносомия – недостаток – и трисомия – утроение измененных хромосом). В целом возможны шесть вариантов распределения хромосом в оплодотворенной яйцеклетке. Три из них (трисомия 14 и моносомия 13 или 14) ведут к образованию нежизнеспособных эмбрионов, что приводит к выкидышам на самых ранних сроках беременности, если женщина вообще замечает, что была беременна. Другая несбалансированная форма, транслокация-трисомия 13, приводит к развитию очень тяжелых нарушений развития плода (синдрому Патау), большинство таких детей не рождаются и происходит выкидыш. В редких случаях все же происходит рождение детей с такой транслокацией-трисомией 13.

Трисомия 13 (синдром Патау)
Синдром Патау характеризуется типичными пороками развития и другими факультативно проявляющимися симптомами. В целом описано более чем 150 различных пороков. Во всех случаях наблюдаются тяжелые нарушения психомоторного  развития, которые снижают шансы ребенка на выживание. Известны случаи, когда дети с данной патологией прожили несколько лет, но практический риск рождения таких детей намного ниже теоретического, так как срабатывают естественные механизмы отбора.

Унипарентальная дисомия (УПД, UPD)
В новых исследованиях была описана картина нарушения психическиго развития, обусловленная наследованием обеих хромосом (либо участков хромосом) 14 от одного родителя (=унипарентальная дисомия, материнская matUPD или отцовская patUPD). Этот феномен выявляется у очень низкого числа детей носителей транслокации. Ее вероятность составляет 0,5%. Существует метод пренатальной молекулярно-генетического исследования для выявления у еще развивающегося ребенка данной УПД.  УПД 13 (с таким же механизмом развития что и УПД 14) может привести к потере слуха у ее носителей.

В целом следует отметить, что у таких пар существует значительно повышенный риск развития выкидышей, особенно на ранних сроках. Кроме того повышена вероятность рождения ребенка с тяжелыми хромосомальными нарушениями, транслокацией-трисомией 13, которая клинически выражается синдромом Патау.

Риск для кровных родственников
Также и кровные родственники в семьях пациентов с робертсоновской транслокацией, особенно родные сестры и братья, родители и рожденные дети могут быть носителями сбалансированной робертсоновской транслокации. Таким близким родственникам, планирующих иметь детей, необходимо пройти исследование хромосом через анализ крови. В случае нарушения развития у кровных родственников им показана генетическое исследование для выявления хромосомальных нарушений либо УПД.

Существуют показания к проведению пренатальной диагностики (до рождения) начиная с 12 недели беременности для определения хромосомального статуса или возможной УПД 13 или УПД 14 по причине транслокации. Другие возможные трисомии либо моносомии при полном распределении хромосомального нарушения в развивающемся плоде ведут к его гибели на ранних сроках и выкидышу.

Предимплантационная диагностика  
Предимплантационная диагностика позволяет генетически исследовать эмбрион до его имплантации в матку, данный метод используется в процессе ЭКО. На сегодняшний день данный метод используется для прицельной диагностики мутаций или хромосомных нарушений, ведущих к заболеваниям. Предимплантационная диагностика была разработана в США в 80-е годы и уже более 20 лет успешно используется в некоторых странах (США, Великобритании, Бельгии ...). Исследуются несколько клеток эмбриона, их забор производится на определенных сроках развития. Трехдневный эмбрион находится в стадии так называемого бластомера, взятые клетки являются тотипотентными, то есть каждая отдельно взятая клетка может развиться в единый человеческий организм. На пятый день эмбрион находится в стадии бластоцисты, состоит из трофобласта (из которого впоследствии развивается плацента), и из эмбриобласта, который затем развивается в эмбрион. При предимплантационной диагностике на данной стадии производится забор трофобластов, таким образом сам эмбрион остается интактным (то есть не повреждается), а взятые на исследование клетки являются плюрипотентными, это значит, что из каждой клетки может развиться определенная ткань, но не целый организм.
В Германии положение о предимплантационной диагностике внесено в поправку к закону о защите эмбрионов, она должна проводиться в специализированных центрах, допустима лишь в случаях риска развития тяжелых патологий и лишь в случае одобрения комисии по этике. 

С помощью исследования FISH (флюоресцентная гибридизация in situ) можно изучить хромосомы 13 и 14 в полученных клетках трофобласта каждого эмбриона. Следует учитывать, что данное исследование не позволяет отличить нормальную форму от сбалансированной и может определить лишь избыточное либо недостаточное количество 13 и 14 эмбриональных хромосом.
Предимплантационная диагностика проводится в рамках репродуктивной медицины. При наступлении беременности в любом случае необходима инвазивная пренатальная диагностика (до рождения) для опредения УПД 13 или УПД 14, например биопсия ворсин хориона на 11 неделе беременности или исследование околоплодных вод на 16 неделе беременности.

Необходимо еще раз отметить, что общий риск развития врожденных нарушений, генетически либо негенетически обусловленных, составляет 5%. Из этих 5% 0,8% приходится на заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями. Моногенные причины ответственны за врожденные нарушения у 1 ребенка из 100. Кроме того, определенную роль в развитии врожденных заболеваний в 3,2% всех случаев играет комплекс генетических факторов и/или факторов окружающей среды, поэтому нельзя полностью исключить риск развития патологии у детей даже в здоровых парах. Правильное и своевременное генетическое исследование может свести этот риск к минимуму. 

По индивидуальному запросу мы предложим вам помощь лучших немецких врачей-генетиков в Берлине. Сделав запрос на нашем сайте, вы получите предложение по генетическому исследованию и его стоимости.